El Ministerio de Salud define como enfermedades huérfanas aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas; abarcan las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas. 

En Colombia existe el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas mediante el cual se identifican a las personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas. Se inició en 2013 con el registro de casos antiguos por una única vez mediante censo y se actualiza en forma permanente a través de la notificación de casos nuevos a SIVIGILA del Instituto Nacional de Salud. 

Los pacientes también pueden consultar la plataforma web “Mi Seguridad Social” para confirmar si se encuentran reportados en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, para ello deberá crear su usuario en la plataforma Web Mi Seguridad Social. Sin embargo, no estar reportado en el RNEH no significa que no se tenga derecho a lo establecido en la Ley. 

En caso que el paciente no esté inscrito en el RNEH, es importante que informe a su médico tratante para que realice su reporte por medio de SIVIGILA. Lo anterior con el fin de proporcionar al Sistema General de Seguridad Social en Salud mayor conocimiento sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica.